Bệnh di truyền phân tử trở thành mối lo ngại của nhiều bậc cha mẹ, đặc biệt là phụ nữ đang mang thai. Bệnh có khả năng di truyền nên mang lại nhiều hậu quả không mong muốn và ảnh hưởng đến thế hệ sau. Vậy bệnh gì truyền phân tử là gì? Có cách nào để phòng tránh bệnh hay không? Sulforaphane sẽ giải đáp các câu hỏi trong bài viết này.
Đặc điểm của bệnh di truyền
Bệnh di truyền hay còn gọi là bệnh di truyền phân tử là một dấu hiệu đột biến gen và thường sẽ di truyền từ cha mẹ sang con. Mức độ nguy hiểm của các căn bệnh này rất cao, ảnh hưởng trực tiếp đến sức khoẻ của con cái khi ngay vừa mới ra đời. Ngoài ra, nếu như dòng họ đã có người bị mắc bệnh di truyền ở người thì rất có thế sẽ xuất hiện thêm những nguy cơ bị mắc bệnh di truyền ở những thế hệ tiếp theo.
Bệnh di truyền là gì?
Mấu chốt của bệnh di truyền ở người là ADN hay gen. Gen là yếu tố, nền tảng tạo ra những đặc điểm di truyền của một dòng họ, duy trì, kế thừa qua các thế hệ. Bình thường, gen là nơi đẻ lưu trữ protein. Protein là chất thực hiện mọi hoạt động của tế bào và di chuyển các phân tử từ nơi này sang nơi khác, tạo nên cấu trúc tế bào của cơ thể con người. Tuy nhiên, vì một lý do nào đó, gen đột biến không đi theo những định hướng ban đầu hoặc là tổ hợp đột biến gen, khiến thay đổi protein được tạo ra không bình thường hoặc biến mất hoàn toàn. Bệnh tật di truyền là bệnh xuất hiện khi bất kì đột biến nào gây ra những biểu hiện bất thường về sức khoẻ và sự phát triển của cơ thể trẻ sơ sinh. Mỗi người có thể thừa hưởng đột biến gen từ cha hoặc mẹ, hoặc cả hai. Đột biến cũng có thể phát sinh trong quá trình sống của một người.
Bệnh di truyền là một căn bệnh lây từ những người có cùng huyết thống với nhau đặc biệt là từ cha mẹ sang con. Mầm bệnh được hình thành ngay từ khi thụ thai, thời kì đầu của thai phụ.
Bệnh di truyền được chia thành hai loại đó là di truyền trội và di truyền lặn. Tế bào thai thừa hưởng các gen nhiễm bệnh trội thì gọi là di truyền trội và ngược lại. Thông thường, thừa hưởng gen di truyền trội bệnh sẽ nghiêm trọng hơn.
Khi mầm di truyền bệnh phát triển trên phôi thai sẽ làm thay đổi nhiễm sắc thể của tế bào thai. Trong thời kì đầu của thai rất khó để nhận biết trẻ có nhiễm bệnh hay không. Tuy nhiên, nếu ba mẹ có mầm bệnh và chưa được điều trị dứt điểm thì nên kiểm tra để có đề án điều trị kịp thời.
Cơ chế hoạt động của bệnh di truyền
Quá trình hình thành mầm bệnh sẽ bắt đầu từ lúc thai thụ tinh thành công. Tế bào thai sẽ thừa hưởng gen của bố mẹ, từ đó làm thay đổi nhiễm sắc tố gây ra đột biến.
Thông thường con sẽ thừa hưởng gen trội từ bố mẹ, nếu gen di truyền của bố mẹ ở gen trội thì khả năng di truyền sang con sẽ cao hơn. Thai nhi có gen di truyền mầm bệnh trong người khi được sinh ra sẽ có các đột biến liên quan đến bệnh.
Cụ thể hơn nếu bố hoặc mẹ có tiền sự bệnh down thì con ngay khi sinh ra cũng bị down. Nếu bố mẹ có các vấn đề về tim mạch hay các bệnh khác thì con cũng sẽ có mầm bệnh đó trong người.
Thông thường, bệnh tật di truyền ở người là do đột biến rối loại gen có 3 loại chính bao gồm:
- Rối loạn trên 1 gen đơn lẻ gọi là rối loạn đơn gen
- Rối loạn nhiễm sắc thể là hiện tượng mà nhiễm sắc thể thay đôit đột ngột số lượng và cấu trúc, thường xảy ra ở gen số 21 hoặc 23 trong bộ gen như bệnh Down do thay đổi nhiễm sắc thể số 21.
- Rối loạn phức tạp khi có đột biến trên hai hoặc nhiều gen.
Một số nguyên nhân gây ra bệnh và tật di truyền ở người:
- Do tác nhân vật lí và hóa học trong tự nhiên gây ra: Trong tự nhiên, có rất nhiều những tác nhân vật lý, hoá học là nguyên nhân của các bệnh tật di truyền xảy ra đột biến gen, rối loạn chuyển hoá gen gây ra bệnh và tật di truyền ở người. Ví dụ như việc ánh sáng cũng gây ra đột biến gen, xuất hiện nám, tàn nhang và một vài bệnh di truyền ở người cũng là một biểu hiện nhỏ từ các tác nhân tự nhiên gây ra đột biến. Một số tác nhân vật lý khác như thời tiết, nhiệt độ, môi trường sống cũng làm cho con người ở mỗi đất nước, mỗi châu lục có sự thay đổi gen khác nhau để phù hợp với môi trường sống.
- Do rối loạn quá trình trao đổi chất nội bào: Rối loạn chuyển hóa là khi quá trình trao đổi chất trong cơ thể bị thất bại và khiến cơ thể quá nhiều hoặc quá ít các chất cần thiết để duy trì sức khỏe. Cơ thể chúng ta rất nhạy cảm với những sai sót trong quá trình trao đổi chất. Cơ thể cần phải có axit amin (axit amin là thành phần quan trọng. Nó cấu thành nên các loại protein khác nhau) và nhiều loại protein khác nhau để cơ thể hoạt động. Ví dụ như não cần canxi, kali và natri để tạo ra các xung điện dẫn truyền và lipid (chất béo) để giúp cho hệ thần kinh hoạt động khỏe mạnh. Khi một loại protein bị thiếu sẽ dẫn tới rối loạn quá trình trao đổi chất, đột biến nhiễm sắc thể dẫn tới đột biến
- Ô nhiễm môi trường (do sử dụng nhiều thuốc trừ sâu, diệt cỏ, một số chất độc hoá học rải trong chiến tranh). Giải trình tự toàn bộ hệ gen (genome) gia đình nạn nhân dioxin cho thấy các đột biến mới tế bào mầm ở người bố bị phơi nhiễm có thể di truyền sang con. Trong chiến tranh tại Việt Nam từ năm 1961 đến 1972, Mỹ đã rải hơn 19 triệu gallon (tương đương 72 triệu lít) hỗn hợp các chất diệt cỏ, trong đó có chất da cam (Agent Orange) xuống miền Nam Việt Nam. Sau hơn 40 năm, các điểm nóng như khu vực sân bay Đà Nẵng và Biên Hòa (Đồng Nai) vẫn còn ô nhiễm dioxin rất nặng. Nồng độ dioxin ở máu hay sữa của người dân bị phơi nhiễm tăng khá cao.
Một số bệnh di truyền ở người
Bệnh di truyền gây ảnh hưởng trực tiếp đến tính mạng và là điều mà cha mẹ không mong muốn. Một số bệnh và tật di truyền ở người phổ biến như:
Bệnh về tim mạch
Các bệnh về tim mạch di truyền cho trẻ sẽ rất khó điều trị, ảnh hưởng đến tính mạng nghiêm trọng. Theo như các chuyên gia chia sẻ vấn đề tim bẩm sinh có xác suất chữa khỏi là rất thấp.
Tình trạng về tim mạch thường gặp ở trẻ có mầm di truyền thường là hở van tim. Nếu trong nhà có tiền sử mắc bệnh tim mạch bẩm sinh thì khả năng bệnh di truyền sang con cháu rất cao.
Viêm nhiễm HIV
HIV là mối đe dọa, ảnh hưởng trực tiếp đến sức khoẻ ngay cả người bệnh và người bị di truyền. HIV thường sẽ lây qua đường máu chính vì vậy căn bệnh này chủ yếu di truyền từ mẹ sang con.
Nếu mẹ có mầm bệnh HIV thì hơn 90% con cũng sẽ nhiễm bệnh. Đây không phải là căn bệnh di truyền thông qua huyết thống nên nếu người mẹ không bị sao cả thì con cũng an toàn.
Bệnh bạch tạng
Bạch tạng được di truyền qua sự đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể thường, đây là bệnh di truyền phân tử rất phổ biến. Tuy bệnh bạch tạng không nguy hiểm nhưng nó cũng để lại những hệ quả không mong muốn.
Với tình trạng này mặc dù bố mẹ không có biểu hiện liên quan đến bạch tạng nhưng trong người có bệnh lý về bệnh thì cũng có thể di truyền sang con. Bệnh bạch tạng sẽ làm cho vùng da khác biệt với các vùng khác, thời gian dài sẽ lan rộng ra nhiều nơi trên cơ thể.
Bệnh đại tràng
Những căn bệnh về đại tràng như polyp đại trực tràng đã được khoa học khẳng định có nguy cơ di truyền qua thế hệ. Polyp đại tràng thường xuất hiện khi ở độ tuổi vị thành niên nhưng dưới dạng u lành tính. Tuy nhiên, trong rất nhiều trường hợp, chúng sẽ phát triển thành ác tính gây bệnh ung thư khi người đó bước qua tuổi 40.
Bệnh mù màu
Nhắc đến các vấn đề 1 số bệnh di truyền ở người không thể không đề cập đến bệnh mù màu. Mù màu sẽ làm rối loạn sắc tố giác mạc, người bệnh sẽ khó phân biệt màu sắc.
Có một số trường hợp người bệnh chỉ có thể khó phân biệt một vài màu nhưng một số trường hợp không phân biệt được. Theo như nghiên cứu, tình trạng này thường di truyền sang nam giới và từ nhà ngoại di truyền sang.
Bệnh máu khó đông di truyền (Hemophilie A)
Nằm trong danh sách một số bệnh di truyền ở người liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính X do gen sản xuất ra yếu tố đông máu chỉ nằm trên nhiễm sắc thể này. Vì thế, bé trai (bộ sắc thể XY) khi nhận sắc thể X bị bệnh từ mẹ, chắc chắn sẽ phát sinh biểu hiện bệnh. Đối với bé gái (bộ nhiễm sắc thể XX) chỉ biểu hiện thành bệnh khi cả bố mẹ đều có nhiễm sắc thể mang gen bệnh.
Ở những người bình thường, khi bị đứt tay hay trầy xước, cơ thể sẽ tạo ra những cục máu đông để ngăn không cho máu tiếp tục chảy gây ra tình trạng mất máu. Còn ở những người mắc bệnh máu khó đông, cơ thể không tạo ra cục máu đông nên việc cầm máu rất khó, dễ dẫn đến tình trạng mất máu. Biện pháp điều trị bệnh này chủ yếu là tuyền máu và huyết tương để bù đắp và gia tăng yếu tố VIII trong thành phần máu.
Xem thêm: Bệnh về máu gồm những bệnh nào? Ảnh hưởng gì đến sức khỏe?
Bệnh Celiac đường ruột (Bệnh không dung nạp gluten)
Gluten là một loại protein trong lúa mì, lúa mạch và là nguồn protein chủ yếu trong các loại thực phẩm, các loại thuốc, vitamin con người hấp thụ hàng ngày.
Khác với bệnh khó tiêu khi ăn thực phẩm chứa gluten, người mắc bệnh Celiac đường ruột khi tiêu hóa đồ ăn chứa gluten sẽ trực tiếp gây tổn hại, nặng hơn là phá hủy chức năng của ruột non, khiến người bệnh không thể hấp thụ thức ăn bình thường như trước.
Theo nghiên cứu được công bố, nếu ba mẹ, con cái hay anh chị em họ hàng trong nhà bạn mắc căn bệnh di truyền này, bạn sẽ có 10% nguy cơ mắc bệnh. Vì vậy, đừng chủ quan mà hãy đi khám bác sĩ ngay nếu người thân của bạn có tiền sử mắc bệnh, đặc biệt là khi cơ thể xuất hiện những triệu chứng như đau bụng kinh niên, sụt cân không lý do.
Nồng độ cholesterol cao
Dù mỡ trong máu cao do di truyền là nguyên nhân số một gây ra các bệnh về tim mạch khi còn trẻ nhưng có rất ít người nhận thức được sự nguy hiểm của bệnh di truyền này cho đến khi nhìn thấy biểu hiện nghiêm trọng ở người thân.
Nghiên cứu đã chỉ ra rằng những người bị rối loạn di truyền từ bố mẹ mắc bệnh sẽ có nồng độ cholesterol trong máu cao hơn chuẩn bình thường ngay từ khi sinh ra. Những bệnh nhân này sẽ có nguy cơ nhồi máu cơ tim và đột qụy cao hơn 20 lần người bình thường.
Nếu phát hiện sớm bằng các xét nghiệm về gen và nồng độ cholesterol cao trong máu, những người này có thể giảm nguy cơ mắc bệnh thông qua điều trị đơn giản với các loại thuốc statin giúp giảm cholesterol trong máu.
Bệnh tan máu huyết tán Thalassemia
Đây là một trong những căn bệnh di truyền ở người, liên quan đến máu và có thể gây ra các biến chứng nguy hiểm cho người bệnh. Nguyên nhân gây bệnh là do các gen lặn ở bố và mẹ, nếu cả bố mẹ đều mang gen bệnh thì 75% trẻ sinh ra sẽ có nguy cơ cao mắc bệnh này.
Nếu không may rơi vào trường hợp này, người bệnh sẽ phải chung sống với nó cả đời thông qua những đợt truyền máu. Một số triệu chứng đáng nói của bệnh là thiếu máu thường xuyên và thừa sắt. Nếu thể bệnh nặng, trẻ thường tử vong sau khi sinh khoảng 4 tháng.
Người mắc bệnh tan máu huyết tán thường có những biểu hiện: xương hàm trên nhô, trán và đỉnh đầu đưa ra phía trước, mũi tẹt. Trẻ em bị chậm phát triển cả về thể chất, tâm thần và rất khó duy trì sự sống tới khi trưởng thành.
Bệnh động kinh
Động kinh là căn bệnh nguy hiểm, gây tác động đến cơ thể của trẻ rất lớn. Động kinh sẽ gây ra các vấn đề như co giật cơ thể, cắn lưỡi hoặc tự làm đau cơ thể.
Tiền sử của bệnh này chủ yếu là do di truyền và đặc biệt là di truyền từ cha mẹ sang con. Căn bệnh làm rối loạn hệ thần kinh, làm người bệnh mất ý thức. Chính vì vậy, nếu bố mẹ hoặc người nhà có tiền sử bệnh động kinh thì khi sanh xong nên đi kiểm tra bé. Việc kiểm tra bệnh sớm sẽ giúp cha mẹ có hướng khắc phục nhanh nhất.
Phân loại bệnh di truyền và tật di truyền
Khác với bệnh di truyền, tật di truyền không ảnh hưởng đến tính mạng và cũng không tác hại quá nghiêm trọng đến cơ thể. Các tật di truyền thường là tật thuận tay trái, tật hít mũi, tật nháy mắt.
Tật di truyền từ bố mẹ sang con này thường sẽ tạo nên sự khác biệt, đặc trưng của gia đình. Tình trạng tật di truyền rất phổ biến và rất khó để nhận biết ngay từ bé. Vì vậy, việc phân biệt bệnh di truyền và tật di truyền là vô cùng quan trọng. Chỉ khi con trẻ phát triển có những biểu hiện hay thói quen giống bố hoặc mẹ hoặc ông bà thì mới nhận biết trẻ có tật di truyền.
Bệnh di truyền ảnh hưởng như thế nào đến sức khoẻ?
Bệnh di truyền sẽ có những bệnh ảnh hưởng nghiêm trọng, đe dọa đến tính mạng nhưng cũng có bệnh chỉ ở mức độ nhẹ.
- Khi mầm bệnh nhiễm vào phôi thai thì phôi phát triển khó khăn và tình trạng sảy thai cũng rất thường gặp. Nghiêm trọng hơn thai sẽ bị thay đổi nhiễm sắc tố, khi sinh ra sẽ không được bình thường.
- Những đứa trẻ có mang mầm di truyền bệnh sẽ rất khó nuôi, bé sẽ thường xuyên bị bệnh vặt.
- Nếu như có mầm bệnh về tim sẽ làm cho tim của trẻ kém, ảnh hưởng đến tính mạng ngay từ khi được sinh ra.
- Nếu có các gen di truyền trong người một số trẻ sẽ không phát triển như bình thường.
Muốn giảm mầm di truyền bệnh cần làm gì?
Tại thời điểm hiện tại các chuyên gia chưa có phương án khắc phục, phân loại bệnh di truyền phân tử. Vì mang yếu tố di truyền chính vì thể muốn giải quyết triệt để thì phải giải quyết từ bố mẹ trước.
Nguyên nhân dẫn đến các bệnh tật di truyền là do đột biến gen từ bố mẹ. Vì vậy nên xét nghiệm kiểm tra xem xét bố mẹ có mầm di truyền nào không và khả năng di truyền sang con cao không? Nếu như xác suất cao thì không nên thụ thai.
Nếu như con sinh ra có mầm di truyền trước tiên hãy tiến hành điều trị ngay khi trẻ vừa chào đời. Điều này sẽ giúp mầm bệnh không phát triển, hạn chế tình trạng xấu xảy ra.
Bố mẹ nên chú trọng hơn trong vấn đề sinh hoạt cá nhân để tránh nhiễm các mầm bệnh như HIV, các bệnh truyền nhiễm nguy hiểm khác.
Nên phân biệt bệnh di truyền và tật di truyền trước khi tìm phương pháp điều trị.
Kết luận
Bệnh di truyền tác động trực tiếp làm cho người bệnh gặp các vấn đề về sinh hoạt và ảnh hưởng đến quá trình phát triển. Chính vì vậy, ngay từ đầu nên cân nhắc và có hướng giải quyết phù hợp để tránh hậu hoạ về sau.